野村俊一 on Twitter: "#パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 認知的機能は退行を示し最終的には全介助の状態となる MRIで #eyeofthetiger徴候（T2強調画像で鉄沈着による低信号の中に高信号の #虎の眼球様状態 ） がみられ #NBIA https://t.co/TdfJ029Rzm を強く疑う根拠 ...
1- 資料３－２
過剰な鉄蓄積による神経変性症
JP2010538986A - 単独でまたはＰｒｏ−Ｇｌｙ−Ｔｈｒ−Ｃｙｓ−Ｇｌｕ−Ｉｌｅ−Ｃｙｓ−Ａｌａ−Ｔｙｒ−Ａｌａ−Ａｌａ−Ｃｙｓ−Ｔｈｒ−Ｇｌｙ−Ｃｙｓ−ＯＨのペプチドと組み合わせて用いる、治療剤としてのＨｉｓ−Ｓｅｒ−Ｌｅｕ−Ｇｌｙ−Ｌｙｓ−Ｔｒｐ−Ｌｅｕ ...
新生児ミトコンドリア心筋症の原因遺伝子を国際連携による大規模研究で同定｜学校法人 順天堂のプレスリリース
Frontiers | Case Report: A Deletion Variant in the DCAF17 Gene Underlying Woodhouse-Sakati Syndrome in a Chinese Consanguineous Family
Schaaf-Yang症候群 | 名古屋市立大学大学院医学研究科
NBIA: neurodegeneration with brain iron accumulation - 医學事始 いがくことはじめ
Woodhouse-Sakati syndrome: MedlinePlus Genetics
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過剰な鉄蓄積による神経変性症
報告様式４）
National Center of Neurology and Psychiatry President Hidehiro Mizusawa
Schaaf-Yang症候群 - 遺伝性疾患プラス
J. Jpn. Biochem. Soc. 90(3): 272-278 (2018)
1 （報告様式４） 【16ek0109166h0002】 平成 29 年 5 月 29 日 平 成 ２ ８ 年 度 委 託
iPS細胞によりセッケル症候群の病態を再現｜ニュース｜ニュース・イベント｜CiRA（サイラ） | 京都大学 iPS細胞研究所
VEXAS症候群とは？特徴や治療は？
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Woodhouse–Sakati syndrome in a family is associated with a homozygous start loss mutation in the DCAF17 gene - Shah - 2020 - Clinical and Experimental Dermatology - Wiley Online Library
ワーデンブルグ症候群 - 遺伝性疾患プラス
MDSJ Letters
J. Jpn. Biochem. Soc. 90(3): 272-278 (2018)
Frontiers | Case Report: A Chinese Family of Woodhouse-Sakati Syndrome With Diabetes Mellitus, With a Novel Biallelic Deletion Mutation of the DCAF17 Gene
